ЭлБиб

и. а

усов

Минский медицинский институт

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ НЕФРИТ У ДЕТЕЙ

Мы наблюдали 27 больных с наследственными нефрито-

подобными заболеваниями. Меньше ошибок в диагностике

наследственного нефрита (синдром Альпорта), наследуемого

по доминантному типу сцепленно с X хромосомой, протекаю

щего с глухотой и возможно с изменениями со стороны орга

на зрения. Однако в начале заболевания тугоухость удается

выявить только с помощью аудиометрии. Из 10 девочек ту

гоухость была обнаружена у одной, тогда как среди 17 маль

чиков — у 16. Труднее диагностировать наследственную

доброкачественную гематурию, встречающуюся чаще у дево

чек. Дифференцировать ее приходится с гематурической фор

мой хронического гломерулонефрита, интерстициальным не

фритом, изолированным мочевым синдромом при остром

гломерулонефрнте и другими нефропатиями. Вопрос о диаг

нозе решает тщательно собранный генеалогический анамнез

и анализ родословной. Достоверное подтверждение диагноза

возможно при морфологическом исследовании^ нефробиопта-

та.

С. П. ФЕЩЕНКО, С. Б. ШЕЛЕГ, С. Р. БОРОВКО, С. М. РАНЦЕВА

НИИ наследственных и врожденных заболеваний М3 Беларуси

ДИАГНОСТИКА И ПРОФИЛАКТИКА БОЛЕЗНЕЙ

СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ (БСТ)

За период с 1989 по 1991 г. в лаборатории патогенеза и

морфологии ВПР обследовано более 40 плодов и детей с не

совершенным остеогенезом, синдромом Элерса-Данлоса,

остеохондродисплазиями и другими формами БСТ. Наряду с

клинико-рентгенологическими методами для установления

диагноза и исследования патогенетических механизмов БСТ

использовали электронномикроскопические, нммуногистохи-

мические, культуральные и биохимические методы. Для про

ведения молекулярно-генетического анализа, направленного

на установление первичных биохимических дефектов и раз

работку методов ранней пренатальной диагностики БСТ, со

здается банк клеток, включающий более 40 штаммов, в т. ч.

от пациентов с редкими формами заболеваний — синдромом

вялой кожи, ателостеогенезом, гипохондрогенезом, диастро-

фической дисплазией.

121

Электронная Научная СельскоХозяйст енная Библиотека