ЭлБиб

О. II. НАЗАРЕНКО, И. Э. БОВБЕЛЬ

Минский медицинский институт

НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ

К ЗАБОЛЕВАНИЯМ ОРГАНОВ ПИЩЕВАРЕНИЯ

У ДЕТЕЙ

Клинико-генеалогический анализ, проведенный у 66 детей

с патологией желудочно-кишечного тракта (51 ребенок с яз

венной болезнью двенадцатиперсной кишки и 15 с хрониче

ским гастродуоденитом) в сравнении с 20 здоровыми детьми,

позволил установить полнгенный тип наследственного пред,

расположения к заболеваниям органов пищеварения, что

подтверждается преобладанием частоты встречаемости пато

логии ЖКТ у родственников I (Рс0,001), И (Р<0,001) и

III степени родства (Р<0,001); быстрым снижением ее в по

следующих степенях родства (0,43, 0,29 и 0,25) и увеличением

в 30 раз заболеваемости среди родителей и сибсов пробанда.

И. В. НАУМЧИК, Н. В. РУМЯНЦЕВА

Белорусский НИИ наследственных и врожденных заболеваний

БРАНХИО-ОКУЛО-ФАЦИАЛЬНЫЙ СИНДРОМ

Основнымм проя влениями бранхио-окуло-фа циального

синдрома (БОФС), наследуемого по аутосомно-доминантно-

му типу, являются задержка физического и умственного раз

вития, микро- или анофтальм, жаберные щели в области шеи

(часто в сочетании с гемангиомами кожи в этой области),

расщелины губы, деформации носа и ушных раковин (A. Fu-

jimoto et al., 1987). Синдром встречается редко: в мировой

литературе достаточно полно описано лишь 11 больных. На

ми наблюдался мальчик с БОФС, родившийся от здоровых

родителей (матери 40 лет, отцу 32 года). Старшие еибсы

пробанда (сестра и двое, единоутробных братьев) также здо

ровы. Помимо вышеназванных признаков у нашего пациента

отмечены также ресщелина альвеолярного отростка верхней

челюсти, гипертрихоз лица и расширение чашечно-лоханоч

ной системы правой почки. Патология почек (односторонняя

аплазия) и гепертрихез, описанные ранее лишь однажды

(D. Torn et al., 1985), очевидно, могут считаться характерны

ми проявлениями БОФС.

114

Электронная Научная СельскоХозяйственная Библиотека